פורסם ב מאת:    קטגוריה: עמוד ראשי.

תסמונת ליי הינה מחלה מטבולית מיטוכונדריאלית חשוכת מרפא, הפוגעת ביחס של 1:1,400,000 (אחד למיליון וארבע מאות לידות).

תסמונת ליי היא מחלה גנטית מולדת המתפרצת עם שחר הילדות. הפגיעה יכולה להתבטא מייד לאחר הלידה או להיות הדרגתית ולבוא לידי ביטוי בסימפטומים לא ספציפיים כמו התפתחות איטית או לקויה, היקף ראש קטן לגיל התינוק, רפיון שרירים או נסיגה התפתחותית. תסמונת ליי או כל מחלה מטבולית מיטוכונדריאלית יכולה גם להתבטא לראשונה בילד שהיה בריא עד כה, במהלך מחלת חום או וירוס או כאשר התינוק לא אוכל כראוי והמערכות קורסות בשל מחסור באנרגיה דווקא בזמן שהגוף זקוק ליותר אנרגיה.
קרא עוד..