מהו מטבוליזם?

בריאות, תפקוד תקין, גדילה והתפתחות הגוף תלויים בתזונה טובה. כיצד הגוף מנצל את המזון שאנחנו אוכלים?

הגוף עושה זאת דרך ספיגה ועיכול ובעזרתם המזון מפורק לחלקים קטנים כמו חומצות אמינו, סוכרים, חומצות שומן  ועוד.  התהליך הזה נקרא מטבוליזם או חילוף חמרים והוא מהווה את אחד התנאים להגדרת חיים, הוא מתבצע באמצעות אנזימים. אנחנו זקוקים למערכת מטבולית תקינה בשביל בריאות טובה, גדילה והתפתחות, יצירת אנרגיה, תפקוד הגוף התקין (כולל איברים פנימיים כגון: מוח, לב, כליות, כבד, שרירים וכו').
התהליך המטבולי חילוף החומרים מתרחש בסדר שלהלן:

קליטת חומרים מהסביבה

החומרים הנקלטים מהסביבה משמשים לשתי מטרות: כחומרי בניין לתרכובות המרכיבות את היצור החי, ולשם הפקת אנרגיה.

קטבוליזם

בתהליך זה מתפרקים החומרים שנקלטו מהסביבה ליחידותיהם הבסיסיות. תהליך הקטבוליזם בבעלי חיים, ובמיוחד שלביו הראשונים, מכונה עיכול.

אנאבוליזם (ביוסינתזה)

בתהליך זה מתרחשת סינתזה של תרכובות מורכבות, מהן בנוי הגוף או התא. אבני הבניין שהתקבלו בתהליך הקטבוליזם מתאחדות שוב ליצירת המולקולות הנדרשות לבניין הגוף או התא.

הפרשת פסולת

לתרכובות רבות הנצרכות כחלק מהמזון אין שימוש בבניית הגוף.
הגוף מפרק את המזון לאבני הבניין שלו, ולאחר מכן מאחד אותן שוב למולקולות מורכבות היות ו:
  • המולקולות שנצרכות במזון אינן בהכרח זהות למולקולות הנדרשות לבניין הגוף.
  • פירוק תרכובות אורגניות רבות מביא לשחרור אנרגיה. האנרגיה אצורה בקשרים הכימיים שבין אטומי המולקולות, וניתוק קשרים אלו מביא להפקת האנרגיה הדרושה לגוף על-מנת לקיים את כל תהליכי החיים.

מהי מחלה מטבולית?

כאשר קיימת בעיה מטבולית, אחד או יותר של התהליכים הללו עלולים להשתבש, ואז מופיעה מחלה. זו נקראת מחלה מטבולית.

מטבוליזם נמצא בשליטת גנים, לכן כאשר קיים פגם גנטי ("מוטציה"), עלולה להופיע בעיה במטבוליזם ותתפתח מחלה מטבולית. במחלות מטבוליות קיימת הפרעה בפעילות של אחד האנזימים. כתוצאה מכך יש הצטברות של חומרים שהם לעיתים טוקסיים (רעילים) לתא או חסר של חומרים חיוניים לתא או חסר אנרגיה.   מחלה מטבולית   האנזימים הם חלבונים אשר מיוצרים על פי קוד גנטי. שיבוש בקוד הגנטי (הקרוי מוטציה) גורם להפרעה אנזימטית. על כן מחלות אלו נקראות גם - inborn error of metabolism. המחלות המטבוליות הן רבות וכיום ידועות מעל 500 מחלות. כל מחלה היא נדירה מאד אולם כקבוצה המחלות המטבוליות אינן נדירות ושכיחותן היא 1:5000. המחלות המטבוליות גורמות לתחלואה גדולה ולכן שכיחותן גדולה עוד יותר בקרב ילדים מאושפזים או בקרב ילדים אשר מבקרים בחדר מיון. הגברת המודעות למחלות הן בקרב הרופאים ואנשי מקצועות הבריאות תוכל לסייע לאבחון של המחלות. מערכת העצבים היא המערכת המעורבת בשכיחות הגדולה ביותר במחלות מטבוליות ומחלות אלו נקראות גם מחלות נוירו-מטבוליות. המחלות משפיעות גם על מערכות אחרות בגוף ולרוב ההפרעה היא רב-מערכתית. מחלה מטבולית וגנטיקה: המחלות המטבוליות הן תורשתיות ובמרבית המקרים ההורים שהם בריאים הם נשאים של הגן ועלולים להעביר את המחלה לילדיהם. הסיכון במקרה זה הוא 25% בכל לידה. אפשרות תורשה אחרת היא תורשה אימהית כלומר המחלה מועברת מצד האם. לא את כל המחלות המטבוליות ניתן לרפא וחלקן אף מביאות לתמותה. למרות זאת חשוב לאבחן אותן כי ניתן לטפל בחולים ולשפר את מצבם או למנע משבר מטבולי. חשוב גם להגיע לאבחנה על מנת לזהות לתת יעוץ להורים לגבי ההריונות הבאים.

אבחנה ותסמינים

אבחנה של מחלה מטבולית יכולה לפיכך להתבצע באחד מהאופנים הללו:

  1. אבחון גנטי (של המוטציה בגן)
  2. אבחנה אנזימטית (בדיקת פעילות האנזים)
  3. בדיקת המטבוליטים (התוצרים) בדם או בשתן.
מחלות מטבוליות תסמינים התסמינים של מחלות מטבוליות הן תסמינים שגרתיים כגון: הקאות, חוסר רצון לאכל, חוסר עליה במשקל ועיכוב בהתפתחות ולכן האבחנה של המחלות הללו לעיתים מתעכבת. אחד הביטויים האופיינים למחלה מטבולית הוא איבוד של כישורים שהושגו (נסיגה) אשר מרמז על מחלה מתקדמת. לעיתים הביטוי של המחלה הוא הדרדרות מהירה לאחר מחלה קלה ואפילו וירוס, מצב הנקרא משבר מטבולי. לחלק מהחולים במחלות המטבוליות יש ריח אופייני בזמן המשבר החריף. כל מצב נוירולוגי בלתי מוסבר כגון פיגור שכלי, שתוק מוחין, פרכוסים בלתי נשלטים וכו' מחייב ברור מטבולי.

בירור וטיפול

הבירור מתבצע במחלקה מטבולית, אם ישנה או לחילופין במחלקה נוירולוגית ובמעבדות גנטיות- מטבוליות. מתבצעות בדיקות דם יחודיות , שתן, נוזל עמוד השדרה ובדיקות נוספות כגון ביופסיה של העור והשריר. הטיפול בילדים הסובלים ממחלות מטבוליות כולל טיפול תמיכתי – כגון פיזיותרפיה, ריפוי בעיסוק ובדיבור, וכן טיפול יחודי וספציפי לכל מחלה שכולל תזונה נכונה ומותאמת למחלה.