שלום.. רציתי בבקשה לשאול.. כשבני הקטן היה בן שנה חשדו שיש לו תסמונת פארדר ווילי. הלכנו לבדיקת דם בהדסה עין כרם ושם שללו את המוטציה. לאחרונה שוב היינו בייעוץ גנטי חוזר ושוב הגנטיקאים בתל השומר דיברו בינם לבין עצמם ואמרו ששוב הם רואים שכל התסמינים שיש לו מובילים לפארדר ווילי בעינהם. שוב לקחו לו בדיקת אקסום לארה"ב מכיוון שהוא כבר נשא של תסמונת גנטית אחרת וככל הנראה יש לו יותר מתסמונת אחת.השאלה שלי האם קרה מקרה כזה שתסמונת מסויימת נשללה והיא עדיין יכולה לעמוד על הפרק? האם יכול להיות שאם שללו אותה לפני שנתיים היא יכולה פתאום לצאת חיובית?
אלף תודות לך על הכל סיוון, הארת לי את החיים בכל כך הרבה אור...
שלום.. רציתי בבקשה לשאול.. כשבני הקטן היה בן שנה חשדו שיש לו תסמונת פארדר ווילי. הלכנו לבדיקת דם בהדסה עין כרם ושם שללו את המוטציה. לאחרונה שוב היינו בייעוץ גנטי חוזר ושוב הגנטיקאים בתל השומר דיברו בינם לבין עצמם ואמרו ששוב הם רואים שכל התסמינים שיש לו מובילים לפארדר ווילי בעינהם. שוב לקחו לו בדיקת אקסום לארה"ב מכיוון שהוא כבר נשא של תסמונת גנטית אחרת וככל הנראה יש לו יותר מתסמונת אחת.השאלה שלי האם קרה מקרה כזה שתסמונת מסויימת נשללה והיא עדיין יכולה לעמוד על הפרק? האם יכול להיות שאם שללו אותה לפני שנתיים היא יכולה פתאום לצאת חיובית?
אלף תודות לך על הכל סיוון, הארת לי את החיים בכל כך הרבה אור...